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百千万人才工程选者: 舒红兵、黄从新章晓联 
万人计划: 领军人才:舒红兵唐其柱李红良   青年拔尖人才: 刘天罡 、
王连荣王培刚          
     
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学术交流
发现14个新的唇腭裂易感位点
2017-03-13 11:16:10 来源:本站 点击数:

学校新闻网(记者何伟)安徽医科大学口腔医学院教授和孙良丹教授团队在唇腭裂易感基因研究方面取得了新的进展。相关结果于2月24日在Nature Communications(《自然.通讯》)在线发表。

本文题为全基因组分析非综合征性唇腭裂,鉴别十四个新基因座和遗传异质性[《非综合征型唇腭裂全基因组关联分析发现了14个新的易感位点和遗传异质性》),由国家自然科学基金,国家重点研究发展计划资助, 973前期项目。

唇腭裂是人类颅颌面部最常见的出生缺陷。由它引起的软组织畸形和不同程度的骨组织缺陷将严重影响儿童的饮食,面部美容,言语发展,心理和社会交往。儿童的家庭和社会有巨大的医疗负担。唇裂和腭裂的发生与各种影响因素有关,如不同的种族,环境和社会经济条件。中国新生儿唇腭裂的发病率约为1.42/1000,是发病率最高的地区之一。非综合征性唇腭裂(非综合性唇腭裂(NSCLP)是最常见,最严重的亚型。因此,其发病机制的研究对提高中国出生人口的质量具有重要意义。/p>

非综合征性唇腭裂发生在遗传因素和环境因素的相互作用下,其中遗传因素起着重要作用。特殊教授的团队使用目前已知的最大的唇腭裂研究队列,使用全基因组关联研究(GWAS)鉴定14种新的非综合征性唇腭裂和腭相关易感基因。基于全基因组关联分析中报道的12个易感位点,进行了跨表型和跨种族验证分析,以说明不同临床表型和不同种族中唇裂和腭裂的发生。它们之间强烈的遗传异质性提供了强有力的证据。

本研究结果不仅加深了对非综合征性唇腭裂遗传机制的认识,而且为建立唇腭裂风险评估指标,早期预警模型和早期预防控制策略提供了依据。在怀孕前。

>>>论文链接:http://www.nature.com/articles/ncomms14364